Панель кариотипирования обозначает комплексное исследование хромосомного набора методом, выявляющим количественные и структурные аномалии. В норме у здорового человека 46 XX хромосом у женщин, 46 XY — у мужчин. Любое незначительное изменение, повторение или перемещение считается нарушение структуры хромосомного набора и приводит к патологии. Анализ на кариотип берется у обоих родителей или плода, позволяет выявить аномалии на ранних этапах беременности. Выполняется кариотипирование двумя способами:
- дифференциальная окраска хромосом;
- флуоресцентная гибридизация FISH-метод.
Первый способ применяется чаще для кариотипирования. Цена второго метода выше за счет его сложности и скорости выполнения.
В каких случаях назначают кариотипирование
Цитогенетическое исследование помогает провести оценку особенностей организма, установить причину бесплодия. Анализ крови на кариотип выполняется при:
- секреторной азооспермии (отсутствие сперматазоидов в сперме);
- олигозооспермии (значительном снижении числа сперматазоидов в сперме);
- задержке полового развития;
- при первичной аменорее (длительном отсутствии менструации);
- при вторичной аменорее (ранняя менопауза);
- невынашивании беременности, мертворождении, рождении ребенка с отклонениями в хромосомном наборе;
- возраст одного или обоих родителей старше 40 лет;
- отрицательный результат при нескольких пробах искусственного оплодотворения;
- наличии наследственных патологий;
- близкородственных браках;
- длительном воздействии химических веществ, радиоактивного облучения, вредных факторов окружающей среды.
Врач-гинеколог, репродуктолог или андролог направляет пару на прохождение кариотипирования. Киев располагает значительным количеством медицинских центров для прохождения такого анализа.
Какие заболевания и патологии выявляет панель кариотипирования
Кариотипирование плода позволяет выявить аномалии развития на ранних этапах. К возможным патологиям относятся:
- трисомия — наличие дополнительной хромосомы (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау);
- моносомия — потеря одной хромосомы в диплоидном наборе (синдром Шерешевского-Тернера);
- делеция — потеря участка хромосомы (синдром кошачьего крика);
- дупликация — дублирование участка хромосомы;
- инверсия — внутрихромосомная перестройка;
- транслокация — перемещение фрагментов хромосом.
