Врожденные аномалии проявляются в форме минимальных анатомических дефектов или тяжелыми генетическими расстройствами, которые приводят к отставанию физического, умственного развития. Генетический скрининг представляет собой комплекс специфических тестов для оценки риска рождения ребенка с врожденными дефектами. Диагностика позволяет проанализировать риск мутаций с учетом возраста, наличия сопутствующей патологии, врожденных аномалий у родственников, отягощенного анамнеза.
Однако генетическое исследование не способно установить вероятность врожденных дефектов, развивающихся вследствие негативного воздействия окружающей среды. Дополнительно к скринингу проводится пренатальное тестирование, благодаря которому удается выявить такие врожденные патологии, как синдром Дауна, расщепление позвоночника.
В каких случаях назначают генетический скрининг
В случае присутствия определенных факторов, рекомендуется выполнить генетический скрининг. К таким предрасполагающим факторам относится:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие врожденных аномалий у родственников;
- невынашивание беременности/рождение ребенка с аномалиями развития в анамнезе.
В таком случае женщине необходимо в периоде планирования беременности посетить врача-генетика для установления риска рождения ребенка с аномалиями. В процессе вынашивания плода проводится пренатальный скрининг, во втором-третьем триместре выполняется анализ на генетику при беременности, который включает ультразвуковое исследование плода и анализ крови на генетику при беременности.
Генетическое исследование плода подразумевает выполнение биопсии хориона, амниоцентеза в том случае, если генетический скрининг беременных показал положительных результат на определенный вид аномалии. Однако стоит заметить, что биопсия хориона, амниоцентез повышают риск самопроизвольного аборта.
Какие заболевания и патологии выявляет генетический скрининг
Комплексное обследование позволяет снизить к минимуму риск врожденной патологии, поэтому при наличии предрасполагающих факторов, назначается генетический анализ при беременности. На основании результатов обследования удается диагностировать такие патологии, как серповидно-клеточную анемию, талассемия, синдром Дауна, муковисцидоз, мышечную дистрофию, хромосомные нарушения, болезнь Тея-Сакса, нейрофиброматоз, расстройства свертывающей системы (гемофилия), болезнь Гентингтона и множество других.
Если вам необходимо генетический скрининг (Киев), достаточно зайти на портал likarni.com, где вы найдете полный перечень киевских клиник, предоставляющих эту услугу. На сайте представлена информация о том, где можно выполнить генетический скрининг при беременности, цена анализа, месторасположение клиники. Здесь можно также узнать, как проводится генетический анализ плода, цена которого указана в гривнах. В режиме онлайн вы можете забронировать время визита на диагностику.
Читать подробнее »
