Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, осуществляемых в дородовом периоде, которые применяются для оценки состояния плода, обнаружения врожденных пороков, решения вопроса о пролонгировании или прерывании беременности. Пренатальная диагностика наследственных заболевания и врожденных патологий состоит из нескольких этапов: консультационного, скринингового (УЗИ и панель биохимических тестов), инвазивной диагностики (для пациенток из группы высокого риска).
Чувствительные биохимические методы оценки маркеров врожденной патологии относятся к неинвазивным способам диагностики и используются в I и II триместрах беременности. Причем первый пренатальный скрининг (двойной) должен выполняться на 10-11 неделе, а второй пренатальный скрининг (тройной) — с 16 по 19 неделю. Двойной тест основывается на анализе в сыворотке крови пациентки уровней ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А) и бета фракции хорионического гонадотропина человека (Бета-ХГЧ). В тройном тесте определяются альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и Бета-ХГЧ.
Пренатальный скрининг с определением биохимических показателей осуществляется на автоматических анализаторах. Для каждого маркера с помощью компьютерной программы рассчитывается МоМ (многообразие медианы) — отклонение концентрации от среднего показателя для данного срока беременности.
В каких случаях назначают пренатальную диагностику
Всем беременным акушер-гинеколог назначается пренатальная диагностика. Киев располагает современными клиниками, где в рамках дородовой акушерско-гинекологической помощи женщинам рекомендуется пройти обследование неинвазивными методами. Такая пренатальная диагностика, цена которой зависит от спектра предполагаемых исследований, обязательно включает УЗИ и биохимические тесты.
Пренатальный скрининг с определением биохимических показателей назначается с целью установления пациенток из групп высокого, среднего и низкого риска возникновения у плода врожденной или наследственной патологии. Если неинвазивная пренатальная диагностика указывает на повышенный риск аномалии плода при рождении, проводятся генетические, инвазивные тесты.
Далее после постановки окончательного диагноза на врачебном консилиуме обсуждается вопрос о наличии и характере врожденного порока, особенностях наблюдения, сроках и методах коррекции, прогнозируется исход гестационного процесса.
Какие заболевания и патологии выявляет пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика плода используется для распознавания следующих патологий:
- хромосомных нарушений (аберраций);
- синдрома Дауна;
- дефектов нервной трубки;
- синдрома Эдвардса;
- фетоплацентарной недостаточности;
- преэклампсии;
- прогнозирования внутриутробной гибели плода.
После окончания исследований пациентка информируется о их результатах и возможных действиях в случае попадания в группу риска.
