Генетик — это специалист, который занимается изучением передачи и развития заболеваний генетической природы. Генетическая диагностика проводится при подозрении на хромосомные аномалии у человека. Генетик при беременности консультирует пары на этапе планирования детей. В ходе обследования проводятся генетические анализы крови, которые позволяют заранее установить риск развития мутаций. При выявлении инфекционных, эндокринных и других заболеваний хронического течения назначается эффективная консервативная терапия.
Всем парам, планирующим беременность, проводится ДНК-тестирование, а в случае выявления органной дисфункции корректируется время зачатия.Врач-генетик при беременности до зачатия назначает периконцепционную профилактику, благодаря которой значительно снижается риск рождения младенца с пороками развития, наследственной патологией. Врач-генетик изучает родословную семейной пары, определяет наличие наследственных болезней.Пренатальное генетическое обследование — информативный метод диагностики плода во внутриутробном развитии. Неинвазивный способ подразумевает изучение биохимических маркеров крови будущей мамы, ультразвуковое исследование плода.
Запись на консультацию генетика
Консультация генетика необходима при невынашивании беременности, бесплодии, замирании плода. Консультация генетика также требуется при наличии заболеваний у родственников женщины или мужчины генетического происхождения, патологических нарушениях в развитии плода, в возрасте женщины старше 35 лет при планировании беременности, кровнородственном браке, угрозе прерывания беременности, хромосомных дефектах у партнеров, их детей.
На сайте likarni.com перечислены лучшие киевские клиники, где консультируют генетики. На сайте можно ознакомиться с предоставляемыми услугами специалистов, отзывами пациентов. С помощью консультантов call-центра можно сделать запись на прием. Доступна услуга обратной связи.
Как проходит прием у генетика
Прием у генетика заключается в выявлении, изучении и лечении гемофилии, синдрома Вольфа-Хиршхорна, дальтонизма, синдрома Элерса-Данлоса, муковисцидоза, нейрофиброматоза, синдрома кошачьего крика, синдрома Дауна. Врач-генетик выясняет риск развития генетических заболеваний в случае отягощенной наследственности. На основании результатов всех проведенных исследований устанавливается генетический риск, причем более 20 % считается высоким.
Что лечит генетик
Среди патологий, что лечит генетик, следует выделить гемофилию (нарушение гемостаза), муковисцидоз (поражение желез внешней секреции, расстройство усвоения белков, жиров), синдром Дауна (отставание в умственном, физическом развитии), Клайнфельтера (хромосомная аномалия, нарушающая структуру мужской репродуктивной системы), Тернера (женское бесплодие).
Детский врач-генетик
Детский врач-генетик оказывает помощь в диагностике врожденной патологии, связанной с нарушением физического, умственного, репродуктивного развития, расстройством обмена веществ. В случае своевременного выявления генетически обусловленного заболевания существенно повышаются шансы улучшить качество жизни ребенка, уменьшить проявления неврологического дефицита. Для диагностики детский генетик проводит генетическое обследование, на основании которого также устанавливается риск развития генетически обусловленных заболеваний.
