Пренатальна діагностика вроджених та спадкових хвороб ― це комплексне дослідження, яке проводиться у допологовий період для пошуку можливих патологій внутрішньочеревного розвитку дитини. Для вивчення стану ембріона сучасна репродуктологія має багато методів, надійність та можливості яких дуже високі. На основі отриманих результатів приймається рішення щодо лікування та подальшого перебігу вагітності.
Основні показання
Пренатальну діагностику призначають, якщо:
- вік вагітної жінки більше 35 років;
- у родині спадкові хвороби;
- нервова трубка розвивається з патологіями;
- у попередньої дитини спостерігаються хромосомні відхилення чи синдром Дауна;
- спостерігається гемоглобінопатія;
- за синдрому фрагільної Х-хромосоми;
- наявні спадкові хвороби, які визначаються ДНК-діагностикою;
- наявні інші показання для виконання цитогенетичної діагностики;
- якщо у батьків спостерігаються хромосомні мутації.
Як підготуватися
Особливої підготовки не потребує. Аналіз крові виконується вранці натщесерце, напередодні не слід уживати жирної їжі. Для апаратних досліджень дотримуйтесь рекомендацій лікаря.
Особливості аналізу
Розрізняють дві групи проведення діагностики: інвазивним способом та неінвазивним. Для панелі пренатального дослідження, яке містить у собі кілька біохімічних скрінінгів (РАРР-А, PRISCA, інгібін А, лактоген, естріол та ін.), використовується кров.
У випадках підвищеного ризику виникнення генетичної хвороби використовуються інвазивні методи:
- хоріонбіопсія;
- плацентоцентез;
- амніоцентез;
- кордоцентез;
- зрідка біопсія тканин самого плоду.
Пренатальна діагностика посідає важливе місце під час медико-генетичного консультування, бо дозволяє змінити вірогідний прогноз щодо здоров’я майбутньої дитини в родинах із генетичними ускладненнями на достовірний. Процедура виконується в І та ІІ триместрах вагітності та допомагає виявити понад 100 спадкових хвороб зі встановленим біохімічним дефектом. Також дозволяє визначити стать дитини та батьківство.
