Синдром Дауна появляется в результате появления лишней хромосомы в 21 паре хромосом, то есть имеет генетическую природу. Это наиболее распространенная причина врожденного слабоумия. Мальчики с этим синдромом рождаются чаще девочек. Чем старше возраст матери, тем выше риск рождения ребенка с этим синдромом. Дети с синдромом Дауна имеют типичную внешность:
- затылок, лицо, переносица уплощенные;
- отмечается «сплющенная» форма головы;
- есть выраженная складка около глаза;
- присутствует раскосость глаз, нередко с косоглазием;
- размеры носа и рта меньше нормы;
- кожа на затылке толстая и в виде складок;
- язык часто высунут;
- уши маленькие и недоразвитые;
- конечности короткие;
- координация движений нарушена, походка неуклюжая
Кроме того, отмечается сильное ограничение умственных способностей (IQ составляет 20–85). Однако характер, как правило, жизнерадостный и кроткий.
Как лечат
Синдром Дауна вылечить невозможно, но постоянное наблюдение и лечение у целой команды специалистов ощутимо увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.
- Регулярное наблюдение у эндокринолога, кардиолога, невролога, психиатра, дерматолога, отоларинголога, пульмонолога, инфекциониста, стоматолога и своевременная терапия связанных с синдромом изменений в разных органах и системах.
- Ранняя хирургия врожденных пороков и аномалий развития сердца, кишечника, позвонков в шейном отделе.
- Хирургия врожденной катаракты.
- Хирургия миндалин при нарушении дыхания во сне.
- Обучение семьи и семейная психотерапия.
Какую диагностику проходить
Самая ранняя диагностика синдром Дауна проводится во время беременности путем исследования околоплодной жидкости, пуповинной крови или клеток плода, полученных из крови матери. После рождения диагноз ставится клинически, а подтверждается молекулярно-генетическим анализом.
Последствия
Большая часть детей с синдромом Дауна погибают еще внутриутробно. Примерно треть рожденных детей погибают на первом году жизни вследствие бронхопневмонии или порока сердца. Благодаря постоянной комплексной медицинской помощи и социальной реабилитации средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 49 лет, однако многие люди с относительно сохраненным интеллектом доживают и до 60 лет. При отсутствии наблюдения и лечения инвалиды детства быстро погибают от различных серьезных болезней.
