Синдром Дауна утворюється внаслідок появи зайвої хромосоми в 21 парі хромосом, тобто має генетичну природу. Це найбільш поширена причина вродженого недоумства. Хлопчики з цим синдромом народжуються частіше за дівчаток. Чим старший вік матері, тим вищий ризик народження дитини із цим синдромом. Діти із синдромом Дауна мають типову зовнішність:
- потилиця, особа, перенісся сплощені;
- відзначається «сплющена» форма голови;
- є виражена складка біля ока;
- присутня розкосість очей, нерідко з косоокістю;
- розміри носа та рота менші за норму;
- шкіра на потилиці товста та у вигляді складок;
- язик часто висунут;
- вуха маленькі та недорозвинені;
- кінцівки короткі;
- координація рухів порушена, хода незграбна
Крім того, спостерігається сильне обмеження розумових здібностей (IQ становить 20-85). Проте характер, як правило, життєрадісний та лагідний.
Як лікують синдром Дауна
Синдром Дауна вилікувати неможливо, але постійне спостереження та лікування у цілої команди фахівців відчутно збільшує тривалість життя та покращує його якість.
- Регулярне спостереження у ендокринолога, кардіолога, невролога, психіатра, дерматолога, отоларинголога, пульмонолога, інфекціоніста, стоматолога та своєчасна терапія пов'язаних із синдромом змін у різних органах та системах.
- Рання хірургія вроджених вад та аномалій розвитку серця, кишечника, хребців у шийному відділі.
- Хірургія уродженої катаракти.
- Хірургія мигдаликів у разі порушення дихання уві сні.
- Навчання сім'ї та сімейна психотерапія.
Яку діагностику проходити при синдромі Дауна
Найраніша діагностика синдром Дауна проводиться під час вагітності шляхом дослідження навколоплідної рідини, пуповинної крові або клітин плода, отриманих з крові матері. Після народження діагноз ставиться клінічно, а підтверджується молекулярно-генетичним аналізом.
Наслідки синдрому Дауна
Більшість дітей із синдромом Дауна гинуть ще внутрішньоутробно. Приблизно третина народжених дітей гинуть на першому році життя внаслідок бронхопневмонії чи пороку серця. Завдяки постійній комплексній медичній допомозі та соціальній реабілітації середня тривалість життя людей із синдромом Дауна становить 49 років, проте багато людей із відносно збереженим інтелектом доживають і до 60 років. За відсутності спостереження та лікування інваліди дитинства швидко гинуть від різноманітних серйозних хвороб.
