Гемофилия — наследственная патология, при которой нарушается сворачиваемость крови. Причинами развития заболевания являются генные мутации, передающиеся по наследству от одного или обеих родителей. При развитии заболевания наблюдаются кровотечения в суставные полости, внутренне органы и мышцы. Характерным является то, что кровотечения могут развиваться спонтанно или спустя нескорое время после получения травмы.
Симптомы гемофилии:
- повышение кровоточивости;
- возникновение гематом и кровоизлияний в результате незначительной травматизации;
- кровотечения, развивающиеся в результате даже незначительных хирургических вмешательств;
- наличие крови в моче (гематурия);
- частые желудочно-кишечные кровотечения.
В зависимости от нарушений факторов свертываемости крови различают три формы заболевания — гемофилия типа А, B и C.
По степени тяжести болезнь классифицируют на легкую, средней тяжести, тяжелую и крайне тяжелую формы.
Как лечить гемофилию
Лечением гемофилии занимается врач-гематолог. Выбор лечебной тактики проводится совместно с хирургом, травматологом, терапевтом, генетиком и будет зависеть от локализации и интенсивности кровотечения. Общими принципами будут введение факторов свертывания, криопреципитата, свежезамороженной плазмы. Для женщин, с установленным диагнозом гемофилия в период полового созревания решается вопрос о хирургической контрацепции, при котором искусственно создается непроходимость маточных труб.
Какую диагностику проходить при гемофилии
Для установки диагноза врач проводит опрос и осмотр пациента, уточняет семейный анамнез, для выявления наличия заболевания у родственников. Для диагностики формы гемофилии проводятся тесты смешивания, а также тесты для определения активности факторов и параметров свертываемости.
Последствия гемофилии
При несвоевременном обращении к врачу возможны кровоизлияния в головной мозг, инвалидизация в результате гемартрозов, появления стенозов из-за обширных гематом в мягких тканях, развитие амилоидоза почек. Из-за частых трансфузий существует риск заражения ВИЧ-инфекцией, гепатитами, герпесом.
