Гемофілія - спадкова патологія, при якій порушується згортання крові. Причинами розвитку захворювання є генні мутації, що передаються у спадок від одного або обох батьків. При розвитку захворювання спостерігаються кровотечі у суглобові порожнини, внутрішньо органи та м'язи. Характерним є те, що кровотечі можуть розвиватися спонтанно або через деякий час після отримання травми.
Симптоми гемофілії:
- підвищення кровоточивості;
- виникнення гематом та крововиливів внаслідок незначної травматизації;
- кровотечі, що розвиваються внаслідок навіть незначних хірургічних втручань;
- наявність крові у сечі (гематурія);
- часті шлунково-кишкові кровотечі.
Залежно від порушень факторів згортання крові розрізняють три форми захворювання - гемофілія типу А, B і C.
За ступенем тяжкості хвороба класифікують на легку, середню тяжкість, важку і вкрай важку форми.
Як лікувати гемофілію
ЛЛікуванням гемофілії займається лікар-гематолог. Вибір лікувальної тактики проводиться разом із хірургом, травматологом, терапевтом, генетиком і залежатиме від локалізації та інтенсивності кровотечі. Загальними принципами будуть запровадження факторів згортання, кріопреципітату, свіжозамороженої плазми. Для жінок з встановленим діагнозом гемофілія в період статевого дозрівання вирішується питання про хірургічну контрацепцію, при якому штучно створюється непрохідність маткових труб.
Яку діагностику проходити при гемофілії
Для встановлення діагнозу лікар проводить опитування та огляд пацієнта, уточнює сімейний анамнез, для виявлення наявності захворювання у родичів. Для діагностики форми гемофілії проводяться тести змішування, а також тести для визначення активності факторів та параметрів згортання.
Наслідки гемофілії
При несвоєчасному зверненні до лікаря можливі крововиливи в головний мозок, інвалідизація в результаті гемартрозів, появи стенозів через велику гематому в м'яких тканинах, розвиток амілоїдозу нирок. Через часті трансфузії існує ризик зараження ВІЛ-інфекцією, гепатитами, герпесом.
