Генетика — це один із розділів медицини, що вивчає закономірності передачі і формування спадкових захворювань, зв'язок схильності до патологій із зовнішніми факторами і спадковістю. Ця наука знаходиться у тісному зв’язку із антропологією.
Генетичні дослідження, як правило, проводяться при підозрі на наявність хромосомної хвороби у людини. Діагностикою займається лікар-генетик. Також огляду піддаються особи з множинними вродженими аномаліями і жінки з порушеннями репродуктивної системи. Для прогнозування перебігу вагітності проводиться пренатальна діагностика, яка вважається генетичним дослідженням. Якщо жінка перенесла ряд невдалих вагітностей або робила аборт, їй також потрібна консультація фахівця по спадковим патологій.
Популярності набув генетичний аналіз при вагітності. Його проводять, щоб виявити в утробі схильність плода до певних захворювань. Окрім цього, він допомагає запобігти ускладнень під час вагітності та пологів. Причини, що спонукають жінок зробити генетичний аналіз при надії:
- генетичний дисбаланс плоду (проблема невиношування плоду);
- своєчасне виявлення мутації.
Генетичний аналіз обов’язково проходять жінки в таких випадках:
- наявність генетичних захворювань у родині;
- жінки віком старші 30;
- перші місяці вагітності жінка зловживала алкоголем;
- у випадку, коли у жінки є дитина, що народилась із патологією хромосом;
- розвиток у матері внутрішньоутробної інфекції.
Існують такі методи генетичного аналізу:
- УЗД, що проводять з 10-14 тижнів;
- амніоцентез (досліджують навколоплідні води);
- біопсія хоріону;
- плацентоцентез (проводять, коли жінка перехворіла інфекційним захворюванням);
- кардоцентез (проводять після 18 тижнів, беручи на аналіз пуповинну кров у порожнині матки за допомогою пункції).
Після усіх процедур лікар проводить бесіду з пацієнтом для уточнення тих чи інших патологій у родичів хворого. Після збору анамнезу аномалії доктор складає висновок, оповіщає людину про діагноз. Залежно від виявленої хвороби пацієнтові даються певні рекомендації для корекції аномального стану. Кращі клініки Львова, в яких запропонована послуга консультації генетика, зібрані на сайті likarni.com.