Адреногенитальный синдром (АГС) – это группа нарушений синтеза гормонов надпочечников, проявляющаяся повышенной секрецией одних и угнетением выработки других.
Причиной заболевания является генетически обусловленная недостаточность 21-гидроксилазы, необходимой для синтеза кортизола. Снижение кортизола вызывает повышение уровня АКТГ в крови, что ведет к увеличению надпочечников и повышенному синтезу в них андрогенов.
Есть четыре варианта дефицита 21-гидроксилазы:
вирильная форма
дефицит с сольтеряющим синдромом
гипертензивная форма
АГС у взрослых
Классическим признаком болезни является врожденное нарушение анатомии наружных половых органов. При сольтеряющем синдроме развивается тяжелая надпочечниковая недостаточность. При гипертензивной форме нарушение анатомии сопровождается повышением артериального давления. АГС у взрослых не имеет явных признаков заболевания и диагностируется, в основном, во время прицельного обследования при бесплодии, нарушении менструального цикла, акне.
Диагностика основывается на консультации гинеколога, уролога, эндокринолога, генетика и сдачи анализа для определения дефицита предшественника кортизола - 17-гидроксипрогестерона.
Методы лечения
Лечение адреногенитального синдрома заключается в постоянном приеме преднизолона в таблетках. Доза подбирается для каждого пациента индивидуально, на фоне приема происходит регресс симптомов. Принимать препарат необходимо пожизненно, так как его отмена ведет к повторному развитию признаков заболевания. Развитие недостаточности надпочечников может потребовать введение препаратов внутривенно или дополнительного назначения флудлокортизона.
При поздней диагностике может потребоваться хирургическая пластика половых органов у девочек.
Предлагаем вам ознакомиться с лучшими клиниками Киева likarni.com, в которых квалифицированные специалисты назначат вам необходимое обследование и лечение.
