Спінальна м'язова атрофія: реалії в Україні

Спінальні м'язові атрофії представляють собою групу захворювань, які передаються генетично і проявляються ураженням м'язової тканини внаслідок дегенерації спінальних мотонейронів, а також моторних ядер головного мозку. На перший план із симптомів хвороб виступають порушення рухової активності (симетричні з обох сторін), фасцикуляції.

Загальна інформація про захворювання

Завдяки численним дослідженням сучасна генетика встановила основні причини розвитку м'язової атрофії. Справа в тому, що дегенеративні процеси в моторних нейронах з'являються в результаті генної мутації, а саме змін в генах NAIP, H4F5, SMN, а також ВTF2p44, які локалізуються на 5-ій хромосомі.

Незважаючи на те, що спінальні м'язові атрофії обумовлені патологічними змінами одного локусу хромосоми (5q13), дана група хвороб має безліч різних проявів. Клінічні симптоми можуть виникати як в грудному періоді, так і у людей старшого віку.

Виразність симптоматики багато в чому залежить від віку початку захворювання, а також форми спінальної м'язової атрофії. Незалежно від типу СМА, одним з характерних ознак є міастенія, тобто м'язова слабкість з дегенеративними змінами в м'язових тканинах. Це все відбувається через розлади провідності сигналу по нервових волокнах до м'язів. Останні не отримують сигнал до скорочення по причині відсутності його генерації в спинному мозку.

Крім слабкості м'язів, захворювання можуть проявлятися наступними симптомами:

• Відсутністю рефлексів в ногах, руках.
• Слабким м'язовим тонусом.
• Труднощами в освоєнні дітьми навичок ходьби, утримання тіла в положенні сидячи, лежачи.
• Частим знаходженням дитини в позі «жабки», коли малюк сидить з відведеними стегнами і зігнутими колінних.
• Слабким кашлем, тихим криком у дитини, що обумовлено зниженням тонусу м'язів, які відповідають за дихання. Як наслідок цього - у дітей в органах дихальної системи накопичується мокрота, розвивається хронічний бронхіт, дихальна недостатність.
• Формуванням форми тулуба у вигляді дзвону.
• Утрудненим смоктанням, ковтанням, що порушує процес годування.
• Посмикуванням язика.

Історія і патогенез

Вперше про спінальну м'язову атрофію заговорили в кінці 19 століття. Частота патологій становить 0,01-0,016% серед немовлят. Більшу частину хвороб, приблизно 85%, займають проксимальні форми СМА, при яких м'язова слабкість, атрофія м'язів в основному локалізується в проксимальних відділах верхніх, нижніх кінцівок. Дистальні форми захворювань займають близько 10%.

На сьогоднішній день група спінальних м'язових атрофії викликає особливих інтерес у неврологів, педіатрів, генетиків, так як є мало вивченою. Патогенетично розвиток патології зумовлен ​​генетичними мутаціями, які, в свою чергу, супроводжуються руйнуванням, порушенням роботи нейронів в передніх рогах спинного мозку. Таким чином, спостерігаються порушення іннервації, трофіки нервових волокон і поперечно-смугастих м'язів. При прогресуванні хвороб розвивається м'язова атрофія з переважним ураженням локальних груп м'язів (проксимального або дистального відділу кінцівок).

Класифікація типів СМА

Найбільш простою класифікацією спінальних м'язових атрофії є ​​поділ на дорослі і дитячі. При цьому дитяча група СМА включає кілька типів - ранні, які починають проявлятися в грудному віці, пізні, а також ювенільні. Дитячі м'язові атрофії діляться на такі групи:

• Хвороба Верднига-Гофмана;
• Хронічні інфантильні;
• Синдром Виалетта-ван Лере;
• Хвороба Кугельберга-Веландера;
• Синдром Фаціо-Лонде.

Якщо розглядати дорослі спінальні м'язові атрофії, прояви захворювання починають турбувати в віці 16-60 років. Для них характерно більш доброякісний перебіг.

Крім того, спінальні м'язові атрофії можуть бути ізольовані, коли переважають ураження спінальних моторних нейронів. Ці ураження можуть бути єдиним проявом. Також виділяють поєднаний тип СМА, при яких спостерігаються ознаки не тільки СМА, а й інші неврологічні симптоми. Нерідко діагностується спінальна м'язова атрофія з вродженими серцевими вадами, глухотою, зниженням розумового розвитку, вродженими переломами кісток.

Серед ускладнень спінальних м'язових атрофій слід виділити часті падіння через виражену слабкість нижніх кінцівок, що може супроводжуватися тяжкими ударами, переломами кісток. При бульбоспінальному типі СМА нерідко розвиваються ускладнення, пов'язані з дисфункцією органів ендокринної, статевої системи. Це може проявлятися еректильними розладами, безпліддям, а також цукровим діабетом.

Більш важкі ускладнення спостерігаються при захворюванні Вердніга-Гоффмана, інших типах СМА на пізніх стадіях аміотрофії. Внаслідок прогресуючої м'язової слабкості глотки, дихальної групи м'язів у людини порушується процес прийому їжі. Шматочки їжі можуть потрапляти в органи респіраторної системи, що супроводжується дихальною недостатністю. Також можуть діагностуватися важкі деформації суглобів, кісткових структур, що супроводжується труднощами при ходьбі, аж до повної відсутності можливості самообслуговування і пересування.

Лікування

Діагностикою захворювань займаються неврологи, неонатологи або педіатри, якщо патологія маніфестує в дитячому віці. Крім цього потрібна додаткова консультація генетиків, ендокринологів, гінекологів, урологів, травматологів (в залежності від проявів спінальної м'язової атрофії). Діагностика захворювань включає:

• Збір анамнестичних відомостей (час появи ознак хвороби, вираженість симптомів - зниження м'язової сили, ослаблення сухожильних рефлексів, деформація м'язів, суглобів).
• Лабораторні дослідження (підвищення рівня креатинфосфокінази).
• Електроміографію, яка виявляє ознаки дегенеративних змін рухових нейронів спинного мозку. На ЕМГ реєструється зниження швидкості, висоти потенціалів дії, а також спостерігаються спонтанні імпульси біоелектричної активності.
• Біопсію м'язів, яка дозволяє при гістологічному аналізі виявити характерні для атрофії м'язів ознаки - відмирання міофібрил, збільшення об'єму жирової, сполучної тканини, а також чергування ділянки гіпертрофії, атрофії м'язових волокон.
• Спірометрія - дає можливість встановити вираженість ураження органів дихальної системи.
• Генетичні аналізи. Саме вони дають можливість підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій генів.

Лікувальна тактика грунтується на результатах діагностики. Лікування проводиться в умовах стаціонару, можливо навіть в реанімації. При неефективності дихання пацієнта, його переводять на допоміжну вентиляцію. Це направлено на полегшення стану. Немедикаментозне лікування може включати:

• Забезпечення харчування через назогастральний зонд. В такому випадку використовується напіврідка їжа.
• Лікувальна фізкультура - для підвищення м'язового тонусу.
• Фізіотерапевтичні процедури (електрофорез, електростимуляція струмом, грязьові аплікації) - дозволяють прискорити метаболічні процеси в м'язових волокнах.
• Масаж (ручний, апаратний) - необхідний для активації кровотоку, полегшення лімфотоку.
• Ортопедичне лікування (використання спеціальних корсетів, ортопедичного взуття для корекції кісткових, суглобових деформацій).