Ярема Наталія Михайлівна

Освіта

Тернопільська державна медична академія ім.І.Я.Горбачевського
Спеціалізація з «Генетики медичної» на базі Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика, м. Київ

Навчальний курс “Медична генетика“ (базовий курс)
Слухач ВНПК з міжнародною участю «Genetic initiative: нейророзвиток»
Майстер-клас «Навчальний курс «Генетичне консультування в гінекологічній практиці: від пренатального скринінгу до тератології»

Генетичне консультування та клініко-генетичний супровід
Проведення генетичного консультування для пацієнтів і родин із підозрою на моногенні, хромосомні, мітохондріальні та мультифакторні захворювання
Консультування з питань неонатального скринінгу: пояснення мети, можливості й обмеження тестів, інтерпретація результатів, супровід при виявленні патології
Підбір оптимальних генетичних досліджень відповідно до клініки (каріотип, NGS, WES, MLPA, аCGH, mtDNA тощо)
Розрахунок родинного ризику передачі спадкової патології майбутньому поколінню
Консультування щодо генетичних і хромосомних ризиків у плода при позитивному скринінгу або виявлених УЗД-аномаліях
Розробка персоналізованої репродуктивної стратегії для пар із відомою спадковою патологією, включаючи підготовку до ЕКЗ із ПГТ або пренатальну діагностику

Затримка психічного, мовного або фізичного розвитку, особливо при відсутності зрозумілої соматичної причини
Неврологічні порушення: дитячий церебральний параліч, м’язові дистрофії, міопатії, гіпотонія невідомого походження
Вроджені порушення обміну речовин: вроджений гіпотиреоз, моногенний діабет, целіакія, спадкові ферментопатії
Множинні вроджені вади розвитку або синдромальні ознаки
Генетичні синдроми: Ретта, Ангельмана, Сміта-Магеніса, Вільямса, Прадера–Віллі, Нунана та синдром Мартіна-Белла
Лізосомні хвороби: Гоше, Помпе, Фабрі

Має понад 10 років клінічного досвіду
Авторка понад 50 наукових публікацій, зокрема в журналах, що індексуються у міжнародних наукометричних базах, включаючи Scopus